Tjock- och ändtarmscancer är den tredje vanligaste cancerformen i Sverige. Om cancern sitter i de nedersta 15 centimetrarna av tarmen kallas det ändtarmscancer.
I vissa familjer finns det ett ärftligt anlag för cancerutveckling. Detta betyder att en av mutationerna som krävs för att en cancer ska utvecklas, redan finns medfödd. I dessa familjer har flera individer samma tumörform och de som får sjukdomen är ofta unga.
Cancerformer som finns som en ärftlig form är bland annat bröstcancer, prostatacancer och tjocktarmscancer, koloncancer. Även andra former förekommer, men de är mer sällsynta.
Två kända typer
Det finns två kända familjära typer av koloncancer, HNPCC och FAP. Den vanligaste typen av ärftlig tjocktarmscancer är Lynch syndrom, HNPCC, Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer, den andra är FAP, Familjär Adenomatös Polypos. De representerar dock endast ca 15 procent av fallen med familjär koloncancer.
I Umeåprojektet kommer tänkbara sjukdomsframkallande mutationer att analyseras i modellsystem, framförallt jäst. I jästceller sker kopieringen, lagningen och tillväxtkontrollen i arvsmassan på likartat sätt som i människans celler. Det gör jäst till ett mycket bra system för att upptäcka vad som går fel i DNA-kopieringen och orsakar mutationer.
Text Carina Dahlberg/KAW
Bild Magnus Bergström